Polscy naukowcy mają szansę wyleczyć ultrarzadką chorobę. Wyścig z czasem o życie 5-letniego Olusia

Tylko do końca sierpnia 2026 roku rodzice dzieci z ultrarzadką chorobą genetyczną PUS3 muszą zebrać 1,8 miliona złotych na sfinansowanie kluczowego etapu badań nad terapią genową. Wśród chorych jest 5-letni Aleksander z Nowej Dęby (woj. podkarpackie). Na drodze do uratowania dzieci stoją jednak ogromne koszty.

PUS3 to ultrarzadka, postępująca choroba neurodegeneracyjna. Zdiagnozowano ją zaledwie u kilkunastu osób na całym świecie. Ze względu na tak małą liczbę pacjentów, koncerny farmaceutyczne nie są zainteresowane finansowaniem badań nad lekiem – projekt jest dla nich nieopłacalny. Cała nadzieja leży w rękach rodziców i ludzi dobrej woli. Polscy naukowcy pod kierunkiem prof. Leszka Lisowskiego udowodnili, że potrafią naprawić uszkodzony gen.

KLIKNIJ TUTAJ ABY POMÓC OLUSIOWI

Diagnoza, która zawaliła świat

Oluś urodził się jako w pełni silny chłopiec, otrzymując 10 punktów w skali APGAR. Pierwsze niepokojące sygnały – obniżone napięcie mięśniowe – rodzice zauważyli około 3. miesiąca życia. Długa diagnostyka i wizyta u genetyka przyniosły porażającą wiadomość: mutacja genu PUS3 i brak dostępnego leczenia.

Z czasem choroba zaczęła odbierać chłopcu kolejne sprawności. Pojawiły się zaburzenia psychoruchowe, nieprawidłowości w budowie mózgu, wady układu moczowego oraz opóźniona mowa. Największym ciosem okazała się jednak lekooporna padaczka, która ujawniła się, gdy Oluś miał 4 lata. Każdy kolejny atak jest stanem zagrożenia zdrowia i może nieodwracalnie uszkodzić mózg dziecka.

Nadzieja w polskich laboratoriach

Szansą na zatrzymanie choroby jest innowacyjna terapia genowa oparta na bezpiecznym wektorze wirusowym AAV9. Lek ma zadanie trafiać bezpośrednio do komórek i „nadpisywać” błędny kod DNA.

Całkowity koszt projektu badawczego – od fazy laboratoryjnej do podania leku pacjentom – szacowany jest na 5 milionów euro. Żeby prace planowane na ten rok nie zostały wstrzymane, rodzice muszą zebrać do końca sierpnia 2026 roku 1,8 miliona złotych (łącznie blisko 2 mln zł na tegoroczny etap).

Jak można pomóc?

To nie jest zbiórka na leczenie jednego dziecka – to szansa na uratowanie kilkunastu żyć na całym świecie. Co najbardziej poruszające, aż 6 z 12 zdiagnozowanych globalnie przypadków to dzieci z Polski. Rodzina Olusia wierzy, że dzięki solidarności lokalnej społeczności oraz wsparciu ludzi z całej Polski uda się zdążyć na czas.